由中央專項彩票公益金支持的四川省2022年新生兒多種遺傳代謝病免費檢測項目正式開始雅安恒博醫(yī)院獲150席免費篩查名額
為進一步加強出生缺陷防治工作，促進新生兒遺傳代謝病早發(fā)現(xiàn)早干預，由中央專項彩票公益金支持的中國出生缺陷干預救助基金會繼續(xù)在四川省部分地區(qū)開展新生兒多種遺傳代謝病檢測項目正式開始實施。
      
       遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早發(fā)現(xiàn)和干預，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平。本項目依據《中華人民共和國母嬰保健實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》，針對危害兒童健康的先天性、遺傳性疾病，為新生兒提供專項檢測，以達到早發(fā)現(xiàn)、早干預的目的。專項檢測對于兒童殘疾具有重要意義。
專項檢測服務應用串聯(lián)質譜法對17種（下圖）可篩可治的新生兒遺傳代謝病進行篩查，雅安恒博醫(yī)院獲由省衛(wèi)健委下發(fā)的150位免費篩查名額（先到先得，即日起至2022年12月31日），為恒博分娩的新生兒（不限戶籍）進行免費多種遺傳代謝病檢測。
     
        檢測方法及后續(xù)工作
根據《新生兒多種遺傳代謝病檢測血片采集技術要點》，為在恒博出生72小時后并充分哺乳的新生兒進行足跟血采集，制成濾紙干血斑標本，遞送至檢測機構進行檢測。若檢測結果異常，檢測機構將盡快通知監(jiān)護人帶領孩子接受進一步復查、診斷、治療、隨訪等工作。若確診為遺傳代謝病的0-18周歲兒童且家庭經濟困難的，監(jiān)護人可申請參與基金會出生缺陷（遺傳代謝?。╉椖烤戎?。